niedziela, 13 grudnia 2009

Drżenie Samoistne

Drżenie samoistne (łac. tremor essentialis, tremor senilis, ang. essential tremor) – najczęstsze zaburzenie układu pozapiramidowego. Część przypadków występuje rodzinnie, dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Jak dotąd, mutacje dwóch genów powiązano z objawami choroby: FET1 w locus 3q13 i ETM w locus 2p22-25. Na obraz kliniczny choroby składają się drżenie obu kończyn górnych, głowy, warg, języka, w zaawansowanej postaci choroby także kończyn dolnych. Częstotliwość drżenia waha się w szerokich granicach 8-12 Hz. Mogą mu towarzyszyć inne zaburzenia ruchowe: ruchy dystoniczne, skurcz pisarski, blefarospazm, dystonia krtani, parkinsonizm, mioklonie.

środa, 9 grudnia 2009

Zespół Cushinga

Zespół Cushinga (łac. syndroma Cushing, ang. Cushing's syndrome) – zespół objawów chorobowych związanych z występowaniem podwyższonego poziomu kortyzolu (lub innych steroidów nadnerczowych) w surowicy krwi. Najczęstszą przyczyną występowania zespołu Cushinga jest długotrwałe podawanie glikokortykosterydów w leczeniu innych chorób.

Wyróżniamy 2 postacie zespołu Cushinga:

* Zależny od ACTH – Choroba Cushinga (łac. morbus Cushing) – jest stanem chorobowym powodującym identyczne objawy chorobowe, spowodowane jest jednak nadmiernym wydzielaniem ACTH przez gruczolaka przysadki mózgowej.

* Niezależny od ACTH – spowodowany przez guzy kory nadnerczy (gruczolaki lub raki)

czwartek, 3 grudnia 2009

Choroba Wilsona

Choroba Wilsona, zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe (ang. Wilson's disease, hepatolenticular degeneration) – uwarunkowane genetycznie zaburzenie metabolizmu miedzi w organizmie. Miedź, która zwykle jest wydzielana z żółcią, gromadzi się początkowo w wątrobie, prowadząc do jej uszkodzenia. Po przekroczeniu możliwości magazynowania tego pierwiastka, trafia on z krwią do innych tkanek, duże koncentracje osiągając zwłaszcza w mózgu, rogówkach oczu i nerkach. Objawy neurologiczne choroby Wilsona wynikają z uszkodzenia jąder podstawnych mózgu

Rak płuc


Rak płuc(inaczej rak oskrzeli) – najczęstszy nowotwór złośliwy, na który umiera rocznie na całym świecie 1,3 mln osób. Jest jednym z najgorzej rokujących nowotworów. Obecny stan wiedzy wskazuje na to, że największy wpływ na ryzyko zachorowania na raka płuca ma długoterminowe narażenie na wdychane karcynogeny, a zwłaszcza dym tytoniowy. Wydaje się, że w rzadkich przypadkach zachorowań na raka płuca u osób, które nigdy nie paliły do zachorowania dochodzi najczęściej przez połączenie czynników genetycznych oraz ekspozycji na bierne palenie. Poza tym radon oraz zanieczyszczenie powietrza, także mają wpływ na powstawanie raka płuca. Głównymi objawami choroby przy rozpoznaniu są: kaszel, duszność, ból w klatce piersiowej i krwioplucie. Podstawą rozpoznania jest ocena histopatologiczna wycinków guza pobranych, na przykład, podczas bronchoskopii. Leczenie i rokowanie zależy od typu histologicznego raka oraz stopnia klinicznego zaawansowania i ogólnego stanu zdrowia pacjenta. W leczeniu stosuje się przede wszystkim metody operacyjne (wybrane postacie raka płuc), radioterapię i chemioterapię – co składa się na systemowe leczenie nowotworów. Efekty leczenia raka płuca są niezadowalające i najważniejsze znaczenie w zmniejszeniu śmiertelności z jego powodu ma zwalczanie nałogu palenia tytoniu i innych zagrożeń środowiskowych, w tym reżimu BHP np. podczas utylizacji azbestu.

środa, 2 grudnia 2009

James Wilson

James Wilson jest onkologiem w Princeton Plainsboro Teaching Hospital, posiada stopień licencjacki z McGill University oraz wyższe stopnie z Columbii i Uniwersytetu Pensylwanii. Pochodzi z rodziny żydowskiej, jego brat zaginął. Znany jako jedyny przyjaciel House'a, którego poznał podczas zjazdu medycznego.

Padaczka

Padaczka (inaczej epilepsja) – choroba o złożonej, różnej etiologii, cechująca się pojawianiem napadów padaczkowych. Napad padaczkowy zaś jest wyrazem przejściowych zaburzeń czynności mózgu, polegających na nadmiernych i gwałtownych, samorzutnych wyładowaniach bioelektrycznych w komórkach nerwowych. Biochemicznymi przyczynami pojawiania się tych wyładowań mogą być:

* zaburzenia równowagi pomiędzy neuroprzekaźnikami pobudzającymi i hamującymi;
* obniżony próg pobudliwości neuronów spowodowany np. zaburzeniami elektrolitowymi;
* zaburzenia pracy pompy sodowo-potasowej, wynikające z niedoboru energii.

Pląsawica Huntingtona

Pląsawica Huntingtona (ang. Huntington's disease, chorea progressiva maior, HD) – choroba genetyczna, atakująca ośrodkowy układ nerwowy. Objawami choroby są niekontrolowane ruchy oraz otępienie. Nasilenie objawów postępuje w czasie. Pląsawica Huntingtona dziedziczona jest autosomalnie dominująco.